Горошинки судьбы

Что может маленькая горошинка? Оказывается, очень многое. Помните, как она помогла определить «настоя-щесть» принцессы или построить мост прямо на небо?

Азнаете ли вы, что горошинки стали еще и толчком для блестящих научных открытий? Да-да, ведь именно наблюдения за крошечными сухими горошинками, посаженными в землю, и подтолкнули Грегора Иоганна Менделя, брата брюннского монастыря святого Томоша, взяться за разгадку одного из замыслов Создателя и приготовить пару небольших грядочек в уютном монастырском садике. На них начались многолетние «гороховые эксперименты», а в результате в 1865 году появились знаменитые законы Менделя, о которых ныне слышал даже безнадежно запущенный школяр.

Детки в клетке
О гене как о единице передачи наследственной информации заговорили значительно позже. Генетическая (наследственная) информация спрятана в ядре каждой клеточки и закодирована в уникальных сложных молекулах ДНК. Гены представляют собой крохотные участки ДНК, отвечающие за определенные признаки и функции конкретного организма (например, за цвет глаз, структуру волос, образование того или иного гормона, особенности роста, развития и т.д.). В человеческом организме огромное количество генов: около тридцати пяти тысяч; они в строго определенной последовательности расположены в хромосомах (скрученных, как бы «скомканных» молекулах ДНК). Хромосомный набор человека состоит из 46 парных хромосом (в каждой паре одна хромосома получена от отца, другая — от матери). Количество генов в каждой хромосоме различно, да и сами хромосомы неодинаковы по форме и размеру. Полным хромосомным набором владеет практически каждая клеточка нашего организма, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов — им досталась только половина от необходимого «стандартного» числа. Конечно, это не ошибка природы, а великолепно продуманный шаг: после встречи сперматозоида с яйцеклеткой «малые отряды» хромосом объединяются — и в первой клеточке нового организма восстанавливается необходимое хромосомное число. При этом родительские гены не просто механически суммируются, но образуют неожиданные причудливые комбинации — а в результате у будущего
малыша появляются новые, неповторимые, характерные только для него признаки. Ведь гены не только передают информацию напрямую, но и взаимодействуют друг с другом, подавляя или, наоборот, «подстегивая» проявление того или иного признака.

Мед или деготь?
Безусловно, гены определяют не только цвет глаз и структуру волос будущего человечка: к сожалению, они могут быть и причиной его предрасположенности к тому или иному заболеванию или, хуже того, уже нести в себе «готовое» нарушение здоровья. Такие наследственные болезни возникают при изменениях в хромосомном наборе (хромосомные заболевания) или в каком-либо отдельном гене (генные заболевания). В этом случае все понятно: некогда произошедшие клеточные изменения так и передаются из поколения в поколение, от потомка к потомку...
Но ведь бывает и так, что у абсолютно здоровых до седьмого колена родителей на свет появляется малыш с серьезными нарушениями функций организма. Трудно сказать, что именно послужило причиной этому, но, наряду с другими факторами, к такому положению дел могут привести и так называемые «генные мутации» (хромосомные или генные изменения, которые творятся «на наших глазах»). Произойти это может в нескольких случаях:
• прием антибиотиков во время беременности;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• влияние радиации;
• различные бактерии и вирусы;
• недосточность питания;
• стрессы.
Поскольку последствия влияния неблагоприятных факторов имеют тенденцию накапливаться в организме за время жизни, медики также определяют и «старородящих» — т.е. женщин, собирающихся рожать после 35 лет — в группу риска...

Прогноз здоровья
Наука не стоит на месте, и, несмотря на то что многие генные мутации и хромосомные заболевания до сих пор невозможно предсказать (вероятность развития онкологии или, например, появление акне), генетикам доподлинно удалось установить гены, которые отвечают за многие тяжелые недуги: синдром Дауна, гемофилия, фенилкетону-рия, миодистрофия Дюшена и др.Сегодня, зная последовательность некоторых генов в ДНК, возможно предсказать наличие того или иного заболевания даже у малыша, который только собирается появиться на свет.
Определение генетических заболеваний в материнской утробе получило на-sisaniie пренатальной диагностики. Как правило, на эту процедуру будущих мамочек направляют по рекомендации наблюдающего их гинеколога (если при ультразвуковом скрининге были обнаружены признаки, своеобразные «маркеры», сигнализирующие о задержке или проблемах в развитии плода).
В первом триместре проводится биопсия хориона: с помощью тончайшей иглы берутся несколько ворсинок, из которых впоследствии будет формироваться плацента.
Во втором триместре — амниоцен-тез: анализируется пункция клеток, находящихся в околоплодных водах. И чуть позже, когда кроха немного подрос, можно проводить третий, самый «ювелирный» анализ — кордоцен-тез: в сосуды пуповины вводят под контролем ультразвука тонкую иглу и берут 0,5 миллилитра крови малыша.
Полученные клетки исследуют на количество и качество хромосом, что и позволяет выявить «генетические мутации» или хромосомные заболевания.
Если результаты обследования больше чем «плачевные», например у развивающегося младенца обнаружена лишняя 21-я хромосома, синдром Дауна, будущей маме по медицинским показаниям рекомендуется искусственно прервать беременность. К счастью, подобные ситуации бывают нечасто, а пренатальная диагностика также позволяет выявить заболевания, с которыми можно и нужно бороться.

Гены на заказ
На основании пренатальной диагностики и теоретического исследования болезней членов семьи можно с большой долей вероятности предсказать наличие заболевания у будущего малыша. Безусловно, с недугом и вовсе не хотелось бы встречаться, но ведь знание «врага в лицо» дает явные преимущества: ранняя диагностика предоставляет все шансы для того, чтобы в будущем избежать возможных проблем со здоровьем крохи.
Например, при гемофилии нарушена свертываемость крови и даже крохотная ранка может привести к тяжелым последствиям — зная о наличии такого заболевания у своего малыша, родители могут уберечь его от нежелательных травм или быть готовыми оказать неотложную медицинскую помошь. Другая генетическая болезнь — фенил-кетонурия — никак не проявит себя, если исключить из меню крохи некоторые продукты, содержащие животные белки. Многие заболевания (например, онкологические) имеют генетическю предрасположенность, однако «запускаются» внешними, не всегда изученными факторами. В таком случае человеку необходимо уделять внимание здоровому образу жизни: сбалансированно питаться, употреблять больше антиоксидантов. поддерживать иммунитет, не курить и не злоупотреблять алкоголем.
Хотя пренатальная диагностика позволяет предсказать генетические болезни, она не оставляет возможности их избежать. Современная медицина творит чудеса и предлагает еще более успешную процедуру — «выбрать возможного малыша» с нужным набором хромосом. Правда, услуга эта доступна только парам, которые решились на искусственное оплодотворение. До «зачатия в пробирке» можно провести генетический тест, выявить и исключить болезнетворные комбинации генов. Для зачатия отбираются только самые «благополучные» клетки, которые впоследствии и дают жизнь абсолютно здоровому малышу.